L’Università di Messina sarà destinataria di fondi di ricerca per una malattia rara che è la duchenne. Il reparto di medicina clinica e sperimentale ha vinto dei fondi stanziati da PTC Therapeutics insieme all’istituto svedese che assegna i nobel e al SIMPE istituto nazionale. La PTC Therapeutics annuncia i tre beneficiari del programma PRIORITY per supportare i progetti di ricerca sui disturbi genetici rari.
Un fondo per la ricerca di 545.000 dollari contribuirà a migliorare la diagnosi e lo screening della distrofia muscolare di Duchenne in tutto il mondo.
La PTC Therapeutics Inc. (NASDAQ: PTCT) ha annunciato oggi i tre beneficiari del fondo di ricerca del programma PRIORITY (un fondo per la ricerca innovativa della PTC) che è parte dell’impegno della PTC per supportare l’importante ricerca clinica da parte della comunità dei pazienti con disturbi genetici rari. Il fondo per la ricerca di quest’anno è focalizzato nell’accelerare i progetti di ricerca innovativi per migliorare lo screening della Distrofia Muscolare di Duchenne nei neonati e supportare la diagnosi precoce di questa malattia muscolare degenerativa progressiva.
“Siamo stati colpiti dalle numerose richieste di alto profilo qualitativo ricevute nel primo anno di PRIORITY e nel vedere una tale varietà di idee per migliorare lo screening e la diagnosi della distrofia di Duchenne,” ha affermato Claudio Santos, vicepresidente senior, Global Medical Affairs, della PTC Therapeutics. “Siamo entusiasti del fatto che il programma PRIORITY aiuterà a portare a termine questi progetti di ricerca e in ultima analisi ad aiutare i pazienti a ricevere le cure migliori il prima possibile.”
I beneficiari di PRIORITY di quest’anno e le loro proposte vincenti sono:
Il Karolinska Institutet, progetto baltico/scandinavo di screening della CK sierica per i bambini che presentano sintomi precoci di distrofia di Duchenne (Svezia)
Il Reparto di Medicina Clinica e Sperimentale, Università di Messina, studio pilota in Sicilia di screening neonatale a due livelli per la distrofia di Duchenne attraverso il test della CK (bambini di età compresa tra 6 e 42 mesi), seguito dal test del gene della distrofina (Italia)
La Società italiana dei medici pediatrici (SIMPE), formazione sulla distrofia di Duchenne e monitoraggio precoce dei ritardi neuromuscolari attraverso l’utilizzo di un sistema di gestione tramite computer già utilizzato dai pediatri membri del Pediatric Epidemiology and Research Network (REPER) per comunicare con i genitori (Italia).
Il programma ha ricevuto proposte da dieci Paesi in totale. “La quantità e la qualità delle proposte che abbiamo ricevuto evidenzia la necessità non raggiunta di un migliore screening e di una più precoce diagnosi della distrofia di Duchenne,” ha affermato il dott. Craig Campbell, neurologo pediatrico presso il Children’s Hospital – London Health Science Centre, Canada, che è componente del Comitato di Revisione degli esperti. “Le proposte sono state innovative, creative e sostenibili; speriamo che PRIORITY possa agire come un trampolino per aiutare in futuro la comunità dei ricercatori a trasformare le idee in soluzioni per i pazienti e le loro famiglie.”
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara e colpisce un maschio vivo su circa 3.600-6.000.[1] Nonostante i miglioramenti nell’assistenza clinica negli ultimi 20 anni vi è un ritardo nella diagnosi di bambini con distrofia di Duchenne (l’età media della diagnosi varia tra 4 e 4,5 anni) e molti bambini vengono diagnosticati molto più tardi, quando i benefici del trattamento nel ritardare la perdita della capacità deambulatoria e l’estensione della qualità di vita non sono altrettanto ottimali.[2],[3],[4],[5] Dopo la diagnosi è possibile intervenire per estendere l’aspettativa di vita del/la bambino/a e migliorare la sua qualità di vita.
Per maggiori informazioni su PRIORITY e su ciascun beneficiario, visitare la pagina PRIORITY sul sito web della PTC qui.
“Informazioni sulla distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne, che colpisce principalmente i maschi, è una malattia genetica rara e fatale che provoca una progressiva debolezza muscolare fin dalla prima infanzia e porta alla morte prematura intorno ai 25 anni di età a causa di insufficienza cardiaca e respiratoria. È una malattia muscolare progressiva causata dalla mancanza della proteina funzionale distrofina. La distrofina è fondamentale per la stabilità strutturale di tutti i muscoli, inclusi i muscoli scheletrici, il diaframma e il cuore. I pazienti affetti dalla distrofia di Duchenne possono perdere la capacità di camminare fin dall’età di dieci anni, seguita dalla perdita dell’uso delle braccia. I pazienti con distrofia di Duchenne manifestano successivamente complicanze polmonari potenzialmente letali che richiedono il supporto ventilatorio, nonché complicanze cardiache nella tarda adolescenza e intorno ai vent’anni. Maggiori informazioni sui segni e sui sintomi della distrofia di Duchenne sono disponibil all’indirizzo: www.duchenneandyou.com
Riguardo alla PTC Therapeutics Inc.
La PTC è un’azienda biofarmaceutica mondiale guidata dalla scienza e focalizzata sulla scoperta, sullo sviluppo e sulla commercializzazione di medicinali clinicamente differenziati che procurano benefici ai pazienti affetti da malattie rare. La capacità della PTC di commercializzare i prodotti a livello globale è la base che guida il nostro continuo investimento in una ricca realizzazione di medicinali trasformativi e la nostra missione di fornire accesso ai migliori trattamenti ai pazienti che abbiano esigenze mediche non soddisfatte.
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